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[의학] 프라더-윌리 증후군[Prader-willi syndrome; PWS]

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작성일 23-04-02 04:01

본문

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설명
PWS는 1956년 Prader 등에 의해 처음 보고된 병으로써 특이적인 증상으로는 비만, 저신장, 성기의 발육부전, 학습장애 및 정신지체가 있다.

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3. 진단

이외에도 신생아기 및 영아기에 근무력증에 의한 수유곤란(나이가 들면서 점차 사라짐)이 나타나며 또한 음식에 집착을 보이는 비정상적인 식욕력이 나타난다.

[의학] 프라더-윌리 증후군[Prader-willi syndrome; PWS]

세포유전학적 방법으로는 핵형analysis(분석) 및 Fluorescence in situ hybridization(FISH)을 통하여 15번 염색체의 결실을 확인하는 방법이 있다아

순서

PWS의 완치법은 현재 존재하지 않는다.
PWS는 1956년 Prader 등에 의해 처음 보고된 병으로써 특이적인 증상으로는 비만, 저신장, 성기의 발육부전, 학습장애 및 정신지체가 있다. 이외에도 신생아기 및 영아기에 근무력증에 의한 수유곤란(나이가 들면서 점차 사라짐)이 나타나며 또한 음식에 집착을 보이는 비정상적인 식욕력이 나타난다. 다만 성선기능저하증과 저신장, 비만에 대한 증상적 치료가 있을뿐이다. 식사조절로 비만을 치료하거나 최근에는 성장 호르몬 요법을 이용하여 체중 감소를 유도하며 저신장을 치료하는 방법 등이 있다아
환자의 약 75%는 15번 염색체의 장완의 11-13 부위에 결실이 있고, 25%는 모계에서만 15번 염색체를 물려받아 uniparental disomy(UPD)를 보이는 경우이며, 나머지 약 3-5%는 유전자 각인(genetic imprinting)의 오류로 인하여 역시 부계로부터 물려받은 염색체가 기능하지 못하는 경우라고 알려져 있다아

프라더-윌리 증후군,Prader-willi syndrome,PWS

레포트 > 의학계열

분자유전학적 방법으로는 methylation-sensitive probe (SNRPN 나 PW71B)로 Southern hybridization을 시행하거나 methylation-sensitive PCR primers로 PCR을 시행하면 PWS/AS 부위의 부모특이적 methylation imprint의 이상을 확인할 수 있다아

PWS는 15번 염색체의 이상에 의해 발병한다고 알려져 있다아
PWS는 위에서 언급한 특이적인 증상과 함께 세포유전학 및 분자유전학적 방법으로 진단을 수행할 수 있다아
4. 치료

다.

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